Caracter铆sticas
El objetivo es conocer las bases te贸ricas de la gen茅tica m茅dica en el 谩rea espec铆fica de las enfermedades metab贸licas hereditarias y de su aplicaci贸n en la investigaci贸n cl铆nica, a trav茅s de la casu铆stica aut贸ctona con manifestaciones a nivel del sistema estomatogn谩tico.
Plan de Estudios
Enfermedades metab贸licas hereditarias: introducci贸n general. Conceptos de gen茅tica m茅dica.
Patolog铆as paradigm谩ticas aut贸ctonas. Diagn贸stico multidisciplinario: cl铆nico, bioqu铆mico, enzim谩tico y molecular.
Aminoacidopatia: Homocistinuria cl谩sica.
Patolog铆as de atesoramiento lisosomal: Gangliosidosis GM2 o Enfermedad de Sandhoff. Mucopolisacaridosis. Mucolipidosis II y III. Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Fabry. Lipofuscinosis.
Defectos en el metabolismo de los carbohidratos: Intolerancia hereditaria a la fructosemia.
Porfirias hep谩ticas, agudas intermitentes. Otras porfirias de compromiso visceral y cut谩neo: cut谩nea tarda, variegata, eritropoy茅tica etc.
Defectos gen茅ticos de deficiencia de creatina.
Defecto en el metabolismo de las Purinas: Enfermedad de Lesch-Nyham o deficiencia en hipoxantina fosforibosil transferasa.
Info Adicional
Actividad Curricular: Presentaci贸n y an谩lisis de casos cl铆nicos aut贸ctonos.
Metodolog铆a de evaluaci贸n: Defensa oral de un trabajo monogr谩fico sobre manifestaciones orales de patolog铆as metab贸licas hereditarias.
Fecha de Inicio: 14 de octubre de 2011.
Fecha de Finalizaci贸n: 25 de Noviembre de 2011.
Cronograma: 14 y 21 de Octubre y 4, 11 y 25 de Noviembre de 2011.
Horario: de 9:00 a 13:00 horas.
Carga Horaria: 20 horas.
Cupo M铆nimo: 10 inscriptos
Cupo M谩ximo: 30 inscriptos.
